Sociedad Es adolescente, tiene una enfermedad "muy rara" y lanzó una campaña mundial para encontrar un tratamiento 
Tiene una distrofia muscular llamada FHL1, una enfermedad que comparte con muy pocas personas en el mundo. Lo que quiere es encontrar a todos los que que tengan lo mismo y unirse. ¿El objetivo final? Pedir a los laboratorios que investiguen y les den la oportunidad de tener un tratamiento curativo
La primera vez que su mamá notó algo extraño, Thiago tenía 8 años y estaba jugando: corría pero de una forma diferente a la de siempre. Los profesores de educación física no le dieron importancia, los médicos le pidieron que no se obsesionara pero, en pocos meses, Thiago empezó a caminar en puntas de pies.
Lo que siguió fue el desconcierto y un peregrinaje desesperante de médico en médico. Fue un análisis genético enviado a Francia lo que terminó revelando el diagnóstico, un año después. Thiago tenía una enfermedad de las llamadas "raras" o "poco frecuentes": había muy pocos casos reportados en el mundo y ningún tratamiento curativo disponible.
El estudio genético también le dio una respuesta a su mamá, que había pasado años tratando de entender por qué había perdido la fuerza en el brazo derecho. Vanessa y su hijo compartían un diagnóstico: distrofia muscular del gen FHL1.
"La llaman 'la enfermedad de la caja de Pandora', porque aparece de manera sorpresiva y afecta a cada uno de manera diferente. A mí sólo me afectó un brazo pero, en el caso de Thiagui, el avance de la enfermedad fue muy abrupto", cuenta a Infobae América Vanessa Reiner, 44 años, su mamá.
"Lo desesperante es que existen muy pocos casos en el mundo y, aunque ya pasaron casi 8 años del diagnóstico, sigue habiendo muy poca investigación. Ya desde chiquito, cuando Thiagui se iba a dormir me preguntaba: '¿y mami?, ¿están investigando?, ¿cuándo van a encontrar algo para curarme?'", sigue ella desde su departamento, en Buenos Aires.
Cuando llegó a los 11 años, Thiago Felstinsky dejó de caminar. Durante los pocos años que siguieron, perdió la tonicidad en los brazos y en las piernas, su columna se puso rígida, tuvo una retracción en sus brazos y el cuello empezó a irse para atrás. Este último dato es lo que ahora preocupa a sus padres, porque en algún momento podría afectar la deglución.
"Existen muchos tipos de distrofia muscular. La que tiene Thiago es grave porque no solo afecta la motricidad sino que puede afectar el músculo cardíaco y el respiratorio", explica a Infobae América el neurólogo Alberto Dubrovsky, especialista en enfermedades neuromusuculares y profesor de neurociencias de la Universidad Favaloro, en Buenos Aires.
Fuente: Infobae
Viernes, 5 de abril de 2019
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